Порфирија: што е тоа, симптоми

Повеќето порфирии се најдени кај жителите на северна Европа - 7-12 случаи на 100.000 луѓе. Носител на гените на оваа болест е 1 лице на 1000. Експертите забележуваат дека мажите имаат поголема веројатност да страдаат од порфирија отколку жените.

Во оваа статија ќе ве запознаеме со разновидноста на порфирија, нивните симптоми и општите принципи на третман на овие болести. Со оваа информација, навреме може да се консултирате со лекар за лекување и спречување на развој на тешки компликации.

Симптоми и сорти

Во повеќето случаи, порфириите се влошуваат или почнуваат да се манифестираат за прв пат во летни или пролетни месеци, бидејќи во овие периоди од годината се зголемува сончевата активност, предизвикувајќи преосетливост кон ултравиолетовите зраци.

Доцна кожата порфирија (или уроропрафирија)

Доцна кожата порфирија е најчестата форма на хепатална порфирија. Оваа болест е почеста кај возрасните - жители на градови со развиена хемиска индустрија, а нејзиниот наследен фактор сè уште не е утврден. Како по правило, првите симптоми почнуваат да се манифестираат по 30 години.Меѓу жителите на Русија, оваа болест често се предизвикува со хроничен алкохолизам.

Актинични или трауматски плускавци се појавуваат на кожата на пациентот и постои зголемување на нивото на уропорфирини во урината и копопорфирините во изметот. Покрај тоа, постојат различни нарушувања во функционирањето на црниот дроб и може да се набљудуваат нејзините органски лезии.

Манифестации на дерматоза се забележани во отворени области на телото кои се во допир со ултравиолетовите зраци. Пациентот може да развие пигментација, плускавци и зголемена чувствителност на кожата кон механички стрес. Исипите во форма на меурчиња имаат круг или овална форма, достигнуваат дијаметар од 15-20 см и се полни со серозен или жолтеникав ексудат. Обично тие не се склони кон спојување, а околу нив на кожата има знаци на воспалителна реакција (оток, црвенило, болка).

По брзо напредувачкото отворање, површинските чирови и ерозијата се појавуваат на местото на плускавците. И со доцната порфирија, кај 1/3 од пациентите постои позитивен симптом на Николски - одвојување на епидермисот под механичко дејство.

По 10-15 дена на местото на чиревите и ерозиите, се појавуваат хиперпигментација и цикатрични промени на розово-сини нијанси.Во прилог на овие симптоми, може да се појават и мигилни јагули (whiteheads, prosyanka).

Пигментациите на местото на чиревите и ерозиите може да имаат црвеникаво-кафеава, валкана или бронзена нијанса. Понекогаш постојат хипопигментации на телото на пациентите како кај витилиго или во ахромни точки.

Во светли микротравми (на пример, кога бришете раце со крпа, итн.) Кај некои пациенти може да се појави ерозија или екскоризација. Кога porphyria се забележува брз раст на трепките и веѓите. Тие стануваат потемни по боја. И во случај на ремисија на болеста, сите овие симптоми регресираат.

Со долг тек на болеста, микроцистите слични на милиумот се појавуваат на рацете или на горниот дел од рацете. Нивниот дијаметар може да достигне 2-3 см. Тие се наредени во групи и имаат белузлава боја. На ноктите се појавуваат области на хиперкератоза, деформација и уништување, што доведува до целосно губење на ноктите.

Доцна кожарска порфирија може да се појави во две форми:

  • едноставни (или бенигни) - плускавци кои се појавуваат во лето брзо исчезнуваат, кожата лечи под нив, рецидивите на болеста се случуваат само еднаш годишно, а појавата на пациентот едвај се менува;
  • дистрофични - плускавци и други симптоми продолжуваат да се појавуваат до падот или почетокот на зимата, а на местото на ерозиите и чиревите се појавуваат лузни и цисти во облик на милијарда, ноктите паѓаат, а лезиите на кожата често се инфицираат.

Кај 8-9% од случаите на доцна кожна порфирија, симптомите на дерматоза може да се појават во атипични форми:

  • склеродерма;
  • склероцилитис
  • склеролихиноид;
  • инфилтративна плакета;
  • лупус еритематозус;
  • порфирија според тип на хелитис.

Доцна кожата порфирија е придружена не само со манифестации на дерматоза, туку и со различни промени во кардиоваскуларните, нервните системи и внатрешните органи. Пациентите ги имаат следните симптоми и болести:

  • срцева болка;
  • зголемена брзина на срцето;
  • хипер или хипотензија;
  • главоболки;
  • болка во левата страна;
  • дилатација на крвните садови во очите;
  • конјуктивитис;
  • пигментација на оптичкиот нерв и склера;
  • плускавци на рожницата;
  • дистрофични промени на очите;
  • прецизна цироза и цироза на црниот дроб.

Вроденална еритропоетична порфирија

Конгениталната порфирија се појавува во неонаталниот период.

Оваа вродена форма на порфирија е забележана кај сестри и браќа од иста генерација (родителите немаат симптоми на болеста). Се пренесува на автосомно рецесивен начин.

Конгенитална еритропоетска порфирија може да се појави кај новороденчиња. Детето има урина со црвена боја и знаци на преосетливост кон ултравиолетовите зраци. По неколку месеци, пликови форми на кожата, изложување на ерозија и чиреви. По рецепт на антибиотици, лезии на кожата се лузни и склерозата останува на телото. Понекогаш детето целосно го губи видот, косата, ноктите и контрактури на зглобовите се формираат. Пациентот ја зголемува големината на слезината.

Во лабораториските тестови се откриени такви прекршувања:

  • зголемени нивоа на слободен билирубин;
  • хемолитична анемија со знаци на интрацелуларна хемолиза;
  • ретикулоцитоза;
  • проширување на еритро-нормобластот во коскената срж;
  • скратување на животниот век на црвените крвни клетки;
  • зголемени нивоа на копропорфирин и уропорфирин.

Вродената еритропоетска порфирија доведува до инвалидност и почетокот на смртта во раното детство.

Еритропоетична протопорфирија

Оваа вродена форма на порфирија се развива во детството и се наследува на автосомно доминантен начин.Чувствителноста на детето кон ултравиолетовите зраци се зголемува, но болеста не е толку сериозна како еритропоетска уропорфирија. На телото на детето, во повеќето случаи, нема лузни.

Во лабораториските тестови се откриени такви прекршувања:

  • зголемени нивоа на протопорфирин во плазмата и, понекогаш, кај еритроцити;
  • нивоата на копопорфирин и уропорфирин се нормални (во повеќето случаи);
  • знаци на хемолитична анемија (во ретки случаи).

Еритропоетична копропорфирија

Оваа вродена форма на порфирија е исклучително ретка. Тој е наследен на автосомно доминантен начин и, со своите симптоми, е сличен со еритропоетична протопорфирија. Преосетливост кон ултравиолетовите зраци во оваа форма е благ, а дебито на болеста може да се активира со употреба на барбитурати.

Во лабораториските тестови се откриени такви прекршувања:

  • зголемено ниво на копропорфирин (30-80 пати повисоко од нормалното);
  • големи количини на копропорфирин во урина и измет.

Акутна интермитентна порфирија

Оваа форма на хепатална порфирија е наследена автозомно доминантна и се манифестира со тешки невролошки нарушувања.Болеста се јавува во форма на периоди на ремисија и егзацербации и може да доведе до смрт на пациентот. Често, егзацербациите може да се предизвикаат со земање сулфонамиди, барбитурати, дипирон или почетокот на бременоста.

Главните симптоми на болеста се следните:

  • абдоминална болка со различна локализација;
  • розова урина;
  • артериска хипертензија;
  • парестезии;
  • полиневритис;
  • психоза;
  • кахексија;
  • кома.

Смртта на пациентот може да биде предизвикана од парализа на респираторните органи, кома или исцрпеност. Роднините на пациентот може да покажат знаци на болеста во лабораториски тестови, но надворешните манифестации на болеста се целосно отсутни.

Акутната интермитентна порфирија е придружена со такви прекршувања во лабораториските истражувачки индекси:

  • зголемени нивоа на копопорфирин III и уропорфирин I и II во урината;
  • порфобилиноген во урината (за време на егзацербација);
  • зголемени нивоа на хепатална синтетаза и делта-аминолевулинска киселина.

Наследна копропорфирија

Оваа форма на хепатална порфирија се наследува на автосомно доминантен начин и често е асимптоматска (латентна).Според неговите карактеристики, таа наликува на акутна интермитентна порфирија.

Показателите за лабораториски тестови ги откриле следните повреди:

  • зголемени нивоа на копропорфирин кај урина и измет;
  • зголемени нивоа на хепатална синтетаза и делта-аминолевулинска киселина.

Различна порфирија

Оваа форма на хепатална порфирија се наследува на автосомно доминантен начин. Во прилог на манифестации на дерматоза, абдоминална болка и нарушувања во функционирањето на нервниот систем, пациентот има ментални нарушувања. Сите овие симптоми може да не се појават истовремено.

Показателите за лабораториски тестови ги откриле следните повреди:

  • нагло зголемување на копопорфирин кај измет;
  • присуството на порфобилиноген, X-порфирини и аминолевулин во урината.

Кој доктор да контактира?

Кога се појавуваат знаци на порфирија, на пациентот му треба консултација со дерматолог и генетика. За дијагноза на болести и евалуација на здравствените за време на третманот назначен лабораториски тестови или други техники за испитување кои им овозможуваат да се открие неправилности во внатрешните органи: црниот дроб ултрасонографија, електрокардиографија, ехокардиографија, итн ..

Првиот канал, програмата "Здраво здравје" со Елена Малишева, под наслов "За медицината" тема "Порфирија" (од 31:23 мин.):

Погледнете го видеото: Сузе за светлина 1

Оставете Го Вашиот Коментар