Хермафродитизам кај луѓето: причини, симптоми, третман

Терминот "синдром на хермафродитизам" се однесува на група нарушувања на сексуалната диференцијација, придружувајќи многу конгенитални болести и манифестира сосема различни симптоми. Пациентите кои страдаат од оваа патологија, имаат знаци на мажи и жени.

Подолу ќе разговараме за тоа зошто се случува хермафродитизам, кои клинички манифестации може да ги придружува, а исто така да го запознае читателот со принципите на дијагноза и третман на оваа патологија.

Распредели лажен хермафродитизам, кога структурата на гениталиите не се совпаѓа со полот на половите жлезди (гонади). Генетскиот пол е определен од припадноста на гонадот и се нарекува машки или женски псевдохермафродитизам, соодветно. Ако едно лице ги одредува елементите на тестисите и на јајниците истовремено, оваа состојба се нарекува вистински хермафродитизам.

Во структурата на уролошката и гинеколошката патологија, хермафродитисот се забележува кај 2-6% од пациентите. Официјалните статистички податоци за оваа патологија денес се отсутни, но премолчено се верува дека хермафродитимот е почест отколку што е запишан од лекарите.Таквите пациенти често се скриени под други дијагнози ("гонадална дисгенеза", "адреногенитален синдром" и други), а исто така примаат терапија во психијатриски одделенија, бидејќи нивните сексуални нарушувања неправилно ги сметаат лекарите како болести на сексуалните центри на мозокот.

Класификација

Во зависност од механизмот на развој на хермафродитизам, се разликуваат две главни форми: нарушена диференцијација на гениталиите (гениталиите) и нарушена диференцијација на половите жлезди или гонадите.

Постојат два вида прекршувања на гениталната диференцијација:

  1. Женски хермафродитизам (делумен изглед на машки сексуални карактеристики, збир на хромозоми во исто време 46 XX):
    • конгенитална дисфункција на надбубрежниот кортекс;
    • фетална вирилизација на фетусот под влијание на фактори од надвор (ако мајката страда од тумор кој произведува машки полови хормони - андрогени или зема лекови кои имаат андрогена активност).
  2. Машки хермафродитизам (формирање на машки сексуални карактеристики, несоодветна формација, кариотипот изгледа вака: 46 XY):
    • синдром на тестикуларна феминизација (ткивата е остро нечувствителна на андрогените, што го прави да изгледа како жена, и покрај машкиот генотип, што значи дека лицето припаѓа на овој пол);
    • недостаток на ензим 5-алфа редуктаза;
    • недоволна синтеза на тестостерон.

Прекршувањата на диференцијацијата на половите жлезди се претставени со следните форми на патологија:

  • синдром на бисексуален гонад, или вистински хермафродитизам (истата личност ги комбинира и машките и женските сексуални жлезди);
  • Тарнеров синдром;
  • чиста гонадална агенезија (целосно отсуство на гонади на пациентот, женски гениталии, неразвиени секундарни сексуални карактеристики не се откриени);
  • дисгенеза (оштетен интраутерински развој) на тестисите.

Причини и патологија развој механизам

Наследни фактори и фактори кои влијаат врз него однадвор може да го нарушат нормалниот развој на гениталните органи на фетусот.

Причините за дијабриогенезата, како по правило, се:

  • генски мутации во автозоми (не-полов хромозоми);
  • патологија во областа на сексуалните хромозоми, и квантитативни и квалитативни;
  • надворешни фактори кои влијаат на фетусот преку неговата мајка за одреден период на развој (критичниот период во оваа ситуација е 8 недели): тумори во мајчиното тело, кои произведуваат машки полови хормони, земаат лекови со андрогена активност, изложеност на радиоактивно зрачење, разни видови интоксикација .

Секој од овие фактори може да влијае на која било фаза на родова формација, како резултат на која се развива одреден сет на нарушувања карактеристични за хермафродитизмот.

Симптоми

Разгледајте ја секоја од формите на хермафродитизам подетално.

Женски псевдо-хермафродитизам

Оваа патологија е поврзана со дефект во ензимот 21- или 11-хидроксилаза. Наследена од автосомно рецесивен тип (што не е поврзано со родот). Збир на хромозоми кај женски пациенти е 46 ХХ, женските генитални жлезди (јајници), исто така, се формираат правилно. Надворешни гениталии имаат знаци на машки и женски. Тежината на овие нарушувања зависи од тежината на мутацијата и варира од блага хипертрофија (зголемување на големината) на клиторисот до формирање на надворешни гениталии, речиси слични на машките.

Исто така, болеста е проследена со изразени нарушувања во нивото на електролити во крвта, кои се поврзани со недостаток на хормон алдостерон. Покрај тоа, на пациентот може да се открие симптоматска хипертензија, чија причина е зголемување на волуменот на крв и високи нивоа на натриум во крвта, предизвикани од недостаток на ензим 11-хидроксилаза.

Машки псевдо-хермафродитизам

Како по правило, се манифестира со синдром на андрогенна нечувствителност. Природата на наследноста Х-поврзана.

Поради мутација на андроген рецепторниот ген може да се развие синдром на тестикуларна феминизација. Тој е придружуван од вкочанетост машки ткива на машки полови хормони (андрогени), а од друга страна, добра чувствителност на женскиот хормон (естроген). Оваа патологија се карактеризира со следниве карактеристики:

  • збир на хромозоми 46 XY, но изгледа болен како жена;
  • аплазија (отсуство) на вагината;
  • недоволен раст на косата за човекот или целосно отсуство на последниот;
  • женскиот развој на млечните жлезди;
  • Примарна аменореа (најмалку развиените гениталиите и женски род, но не постои менструација);
  • отсуство на матката.

Кај пациенти со оваа патологија машки гонадите (тестиси) се формираат правилно, но не се во скротумот (всушност тоа не е), но во ингвиналниот канал, од областа на labia majora, во стомачната празнина.

Во зависност од тоа ткива од телото на пациентот се бесчувствителни на андрогинот, изолирани целосна и нецелосни форми тестикуларна феминизација.Постои разновидност на оваа патологија, во која надворешните гениталии на пациентот изгледаат речиси нормални, се блиски по изглед на оние кај здрави мажи. Оваа состојба се нарекува Рејфенштајнов синдром.

Исто така, лажниот машки хермафродитизам може да биде манифестација на нарушувања на синтезата на тестостерон кои се појавиле поради недостаток на одредени ензими.

Повреда на диференцијацијата на половите жлезди

Синдром на чиста гонадална генеза

Оваа патологија се јавува во врска со точените мутации на X или Y хромозомот. Пациенти со нормален раст, секундарни сексуални карактеристики се недоволно развиени, се јавува сексуален инфантилизам и примарна аменореа (менструацијата е првично отсутна).

Надворешните гениталии, по правило, имаат изглед на женката. Кај мажите, тие понекогаш го развиваат машкиот тип.

Тарнеров синдром

Причината за тоа е генетска мутација - моносомија (целосна или делумна) на Х хромозомот. Се среќаваат и аномалии на структурата на оваа хромозомска или мозаична варијанта на мутација.

Како резултат на таквата аномалија се нарушуваат процесите на диференцијација на половите жлезди и функцијата на јајниците. Постои дисгенеза на гонадите од двете страни,кои се претставени со ленти.

Исто така, страдаат гените на не-половните хромозоми. Процесите на раст на соматските клетки и нивната диференцијација се оштетени. Таквите пациенти се секогаш зашеметени и имаат многу различни други аномалии (на пример, краток врат, крилести набори на вратот, високи непца, срцеви дефекти, бубрези и други).

Тестикуларна дисгенеза (тестиси)

Постојат две од нејзините форми:

  • билатерални (билатерални) - тестисите се недоволно развиени на двете страни, не произведуваат нормални сперматозоиди; Кариотипот е 46 XY, но се утврдуваат аномалии на Х хромозомската структура; внатрешните гениталии се развиваат според женскиот тип, надворешните може да имаат знаци на машки и женски; тестисите не произведуваат тестостерон, па нивото на половите хормони во крвта на пациентот е драстично намалено;
  • мешани гонади се асиметрично развиени; од една страна, тие се претставени со нормален тестис со зачувана репродуктивна функција, од друга - со стрем; кај адолесценција кај некои пациенти, се формираат секундарни сексуални карактеристики на типот на машкиот; во студијата на хромозомот, по правило, се откриваат аномалии во форма на мозаицизам.

Вистински хермафродитизам

Оваа патологија е исто така наречена синдром на бисексуални гонади. Ова е ретка болест која се карактеризира со присуство во истата личност на структурните елементи на тестисот и јајниците. Тие може да се формираат одвоено едни од други, но во некои случаи т.н. ovotestis се наоѓа кај пациенти - ткивата на двете полови пола во еден орган.

Збир на хромозоми со вистински хермафродитизам, по правило, е нормална женка, но во некои случаи - машки. Исто така, се појавува и мозаицизам на секс-хромозомот.

Симптоматологијата на оваа патологија е доста разновидна и зависи од активноста на тестикуларното или оваријалното ткиво. Надворешните гениталии се претставени од страна на женски и машки елементи.

Принципи на дијагноза

Ултразвук ви овозможува да ја процените состојбата на половите жлезди.

Процесот на дијагноза, како и во други клинички ситуации, вклучува 4 фази:

  • собирање на жалби, анамнеза (историја) на животот и моменталната болест;
  • објективен преглед;
  • лабораториска дијагностика;
  • инструментална дијагностика.

Да се ​​задржиме на секој од нив подетално.

Жалби и анамнеза

Меѓу другите податоци, во случај на сомневање за хермафродизам, особено се важни следниве точки:

  • дали следниот роднини на пациентот страдаат од слични нарушувања;
  • факт на операција за отстранување на ингвинална хернија во детството (оваа и претходните точки ќе го принудат докторот да размислува за синдром на тестикуларна феминизација);
  • карактеристики и стапки на раст во детството и адолесценцијата (ако стапката на раст во првите години од животот на детето беше понапред од онаа на нивните врсници, а кај 9-10 години престана или забави драматично, лекарот треба да размислува за дијагнозата на дисфункцијата на надбубрежните кортекс, која се појави во позадината на зголемено ниво на андрогени крв, исто така, оваа патологија може да биде осомничена кај дете со рана појава на сексуална коса).

Целно испитување

Тука најважна точка е да се процени сексуалниот развој на пациентот и неговото тело. Покрај сексуалниот инфантилизам, откривањето на дисплазија и малите абнормалности во развојот на други органи и системи овозможува да се дијагностицира Тарнеров синдром пред кариотипирање.

Ако за време на палпација на машките тестиси, тие се определуваат во ингвиналниот канал или во дебелината на лабијата мајора, тогаш може да се претпостави машкиот псевдохермафродитизам. Уште поубедливо докторот во оваа дијагноза е откривање на отсуството на матката.

Лабораториска дијагноза

Најинформирачки метод за дијагностицирање на оваа патологија е кариотипирање - цитогенетска студија на хромозомите - нивниот број и структура.

Исто така, пациентите со сомневање за хермафродитизам се определуваат со концентрација во крвта на лутеинизирање и фоликул-стимулирачки хормони, тестостерон и естрадиол, поретко минерали и глукокортикоиди.

Во тешки дијагностички ситуации, спроведете тест со hCG.

Методи на инструментална дијагностика

За да се процени состојбата на гениталните органи, на пациентот е пропишан ултразвук на карличните органи, а во некои случаи КТ скенот на оваа област.

Најинформативно е ендоскопско испитување на внатрешните генитални органи и нивната биопсија.

Принципи на третман

Главниот фокус на третманот за хермафродитимот е хируршка интервенција за поправање на полот на пациентот. Вториот го избира својот пол, во согласност со оваа одлука хирурзите вршат реконструкција на надворешните генитални органи.

Исто така, во многу клинички ситуации на таквите пациенти им се советува да вршат билатерална гонадектомија - целосно да ги отстранат сексуалните жлезди (тестисите или јајниците).

Пациентите кај жените, ако имаат хипогонадизам, се пропишани хормонска терапија. Исто така е прикажано кај пациенти кои имаат гонадална ресекција.Во вториот случај, целта на земање хормони е да се спречи развојот на синдромот на пост-кастрација (дефицит на полови хормони).

Значи, на пациентите може да им се препишат такви лекови:

  • естрадиол (еден од нејзините трговски имиња е Прогинова, има и други);
  • КОКИ (комбинирани орални контрацептиви) - Мерсилон, Логест, Новинет, Јарин, Жанин и други;
  • лекови за хормонска заместителна терапија на нарушувања што произлегуваат по почетокот на менопаузата (Климодијан, фемостон, итн.);
  • синтетички аналози на глукокортикоиди и минералокортикоиди (во зависност од тоа кој недостаток на хормони се јавува кај одреден пациент); тие се пропишани за надбубрежна дисфункција, што резултира со сексуални нарушувања;
  • за да се стимулира растот на пациентот, луѓето кои страдаат од Тарнеров синдром се пропишани соматотропни хормонски лекови (Нордитропин и други);
  • тестостерон (omnadren, sustanon) - се препорачува да се користи за хормонална терапија кај мажите.

Пациентите кои страдаат од хермафродитизам, дури и по операцијата треба да бидат под надзор на ендокринолог.Исто така, на многу од нив се прикажани советување на терапевт, сексолог или психолог.

Заклучок

Терминот "хермафродитизам" значи бисексуален - за истиот човек, и мажите и жените имаат сексуални карактеристики од истите причини. Оваа патологија е поврзана со конгенитални аномалии на развојот на гениталните органи, како и со влијанието на негативните надворешни фактори врз фетусот преку неговата мајка.

Постојат многу видови на хермафродитизам, чиишто клинички манифестации се разликуваат многу и зависат од видот на основната болест и неговата сериозност.

Меѓу дијагностичките методи од големо значење е одредувањето на кариотипот, како и ултразвук и компјутерска томографија на карличните органи.

По правило, пациентите треба хируршки третман за да го прилагодат изгледот на надворешните генитални органи во согласност со избраниот под. Втората насока на третманот е хормонска терапија.

Прогнозата за живот кај овие пациенти е поволна во повеќето случаи. Сепак, абнормално развиените полови сексуални жлезди често ги злоупотребуваат (нивните ткива се претвораат во малигни и почнуваат да се размножуваат неконтролирано), што значително ја влошува прогнозата.

Кој доктор да контактира

Сомневање на хермафродитисот обично се јавува кај педијатар со постојано набљудување на детето, особено за време на пубертетот. Пациентот треба да биде надгледуван од ендокринолог. Исто така, се одржуваат консултации на уролог и гинеколог. Бидете сигурни дека ќе ги набљудувате генетиката.

Погледнете го видеото: Д-р Ален Ховчевски - Причини, симптоми и третман со карцином за Дебелоидното стебло

Оставете Го Вашиот Коментар